Biologia           2ºF e C1

Período da Atividade:   27/07 A 31/07      

Atividade: leia o texto,  faça as atividades em seu caderno e envie no email professora.abud@gmail.com até 1 semana após a postagem

 

Albinismo

O albinismo é uma desordem genética relacionada com a síntese de melanina no corpo. Esse distúrbio é ocasionado por alterações no metabolismo que provocam a ausência ou redução da produção melanina (uma proteína sintetizada por células denominadas de melanócitos que confere cor à pele, cabelo e olhos. Além de funcionar como pigmento, a melanina garante proteção contra a radiação ultravioleta emitida pelo sol, lâmpadas fluorescentes e até câmeras de bronzeamento), desencadeando hipopigmentação da pele, dos pelos e até mesmo dos olhos.

Pode-se classificar o albinismo em três formas básicas: ocular, parcial e oculocutâneo. O albinismo ocular é aquele em que a despigmentação ocorre apenas nos olhos. O parcial, por sua vez, é o albinismo caracterizado pela produção de melanina em apenas algumas partes. Por fim, o oculocutâneo, tipo mais comum, é o albinismo em que todo o corpo é afetado.

Genética do albinismo

O albinismo oculocutâneo é uma herança autossômica recessiva, ou seja, uma pessoa, para ser albina, deve receber dois alelos recessivos (aa): um de seu pai e outro de sua mãe. Por esse motivo, a incidência de albinismo no mundo é relativamente baixa, com cerca de 1 caso para cada 20000 pessoas.

Vale destacar que, em alguns lugares do mundo, os índices de albinismo são bastante elevados, principalmente em razão do casamento consanguíneo, que é comum em algumas regiões. No Panamá, na comarca de Kuna Yala, os índices de albinismo chegam a 1/100.

 

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é caracterizada por uma doença genética recessiva hereditária, relacionada ao cromossomo autossômico 12, com freqüência atingindo aproximadamente uma criança a cada 12 mil nascimentos, variando de acordo com a população, acometendo em maior número indivíduos de pele clara, sendo muito rara em africanos.

O organismo portador, devido homozigose do alelo alterado para esse gene, expressa má formação ou mesmo ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que cataliza a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, a partir do acréscimo de grupamento hidroxila (OH).

Essa deficiência provoca distúrbios na síntese de proteínas, causada pela carência de tirosina e acúmulo de fenilalanina no organismo.

Entre as implicações da concentração de fenilalanina, estão relacionados fatores de toxicidade devido à transformação deste aminoácido em: ácido fenil-pirúvico e ácido fenil-lático, substâncias tóxicas que provocam lesões nas células do sistema nervoso central, causando atraso no desenvolvimento psicomotor (locomoção e comunicação), hiperatividade e convulsões.

O tratamento requer de uma alimentação com baixo teor de fenilalanina, minimizando os efeitos de sua ação acumulativa.

Exercícios

1)   (SUPREMA/2015) Observe o que se lê no rótulo de uma garrafa de Coca-Cola:
Atenção fenilcetonúricos: contém fenilalanina

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença hereditária transmitida por herança autossômica de um par de alelos, que impede o metabolismo do aminoácido fenilalanina, provocando seu acúmulo nos tecidos, inclusive no tecido nervoso. Em consequência, surge uma deficiência mental acentuada e incurável. Assim, crianças fenilcetonúricas, nos primeiros anos de vida, devem evitar alimentos que contêm fenilalanina, para não se tornarem deficientes mentais. Se um casal normal tem um filho com esta doença.

Responda
A) O gene causador da doença é dominante ou recessivo?

B) Os pais deste doente são homozigotos ou heterozigotos?

C) Qual a probabilidade desse casal ter outro filho doente?

D) Se o casal tiver 12 filhos, quantos, provavelmente, serão doentes?

2) Sabemos que o albinismo é uma anomalia genética recessiva em que o indivíduo portador apresenta uma deficiência na produção de melanina em sua pele. Se um rapaz albino se casa com uma menina que produz melanina normalmente, porém que possui mãe albina, qual é a probabilidade de o filho do casal nascer albino?