terça-feira, 14 de julho de 2020

2ºF /2ºC1- Biologia 13/07 A 17/07

2ºF /2ºC1- Biologia 13/07 A 17/07





Teoria cromossômica da herança 
Pontos Principais:
  • A teoria cromossômica da herança de Boveri e Sutton afirma que os genes são encontrados em locais específicos nos cromossomos, e que o comportamento dos cromossomos durante a meiose pode explicar as leis de herança de Mendel.
  • Thomas Hunt Morgan, que estudou as moscas de frutas, forneceu a primeira forte confirmação da teoria cromossômica.
  • Morgan descobriu uma mutação que afetava a cor dos olhos da mosca. Ele observou que a mutação era herdada de forma diferente pelas moscas macho e fêmea.
  • Com base no padrão de herança, Morgan concluiu que o gene para cor dos olhos deve estar localizado no cromossomo X.
Introdução
Onde os genes são encontrados em uma célula? É provável que você já tenha ouvido a máxima: os genes ficam nos cromossomos. Você também dever ter ouvido uma outra máxima, que deu início à era da genética moderna: genes são trechos de DNA que especificam as proteínas.
Quando Gregor Mendel começou a estudar a hereditariedade em 1843, os cromossomos não haviam sido observados em um microscópio. Apenas com microscópios e técnicas melhores ao final do século de 1800 os biólogos celulares começaram a corar e observar estruturas subcelulares, vendo o que elas faziam durante a divisões celulares (mitose e meiose).
Por fim, alguns cientistas começaram a estudar o trabalho ignorado de Mendel e reavaliaram seu modelo em termos de comportamento dos cromossomos. Por volta da virada do século 20, a comunidade biológica começou a fazer as primeiras tentativas de conexões entre cromossomos, meiose, e a herança de genes.
A teoria cromossômica da herança
Quem descobriu que os genes estão nos cromossomos? Walter Sutton e Theodor Boveri geralmente ganham os créditos por isso. O americano Sutton estudou os cromossomos e a meiose em gafanhotos. Boveri, que era alemão, estudou as mesmas coisas em ouriços do mar.
Em 1902 e 1903, Sutton e Boveri publicaram trabalhos independentes propondo o que agora chamamos de teoria cromossômica da herança. Essa teoria afirma que genes individuais são encontrados em locais específicos em cromossomos particulares, e que o comportmento dos cromossomos durante a meiose pode explicar porque os genes são herdados, de acordo com as leis de Mendel.
Fotografias de Walter Sutton, Theodor Boveri e Thomas Hunt Morgan.
Fotografias de Walter Sutton, Theodor Boveri e Thomas Hunt Morgan.
_Modificado de "Chromosomal theory of inheritance: Figure 1," by OpenStax College, Biology (CC BY 3,0) and from "Thomas Hunt Morgan," (public domain)._

Observações que apoiam a teoria cromossômica da herança incluem:
  • Os cromossomos, como os genes de Mendel, vêm em pares (homólogos) em um organismo. Para ambos genes e cromossomos, um membro do par é herdado da mãe e outro do pai. 

  • Os membros de um par homólogo são separados durante a meiose, de forma que cada óvulo ou espermatozoide recebe apenas um membro. Esse processo espelha a segregação de alelos nos gametas na lei de Mendel lei da segregação.Diagrama comparando: 1) segregação de alelos em gâmetas: um organismo Aa produz gâmetas A e gâmetas a com 2) a segregação dos cromossomos em gametas durante a meiose. Um cromossomo homólogo carrega um alelo A, enquanto o outro, um alelo a, na localização correspondente. Durante a meiose I, os cromossomos homólogos separam-se. Durante a meiose II, as cromátides irmãs de cada cromossomo homólogo separam-se. Em última análise, quatro gametas são produzidos: dois que contêm um cromossomo com um alelo A e dois que contêm um cromossomo com um alelo a.
  • Os membros de diferentes pares cromossômicos são separados nos gametas, independentemente uns dos outros, durante a meiose, assim como os alelos de genes diferentes na lei da segregação independente de Mendel. Diagrama comparando: 1) como um indivíduo AaBb é submetido a produzir quatro tipos de gametas igualmente comuns, AB, Ab, aB e ab, em genética Mendeliana com 2) a segregação independente dos cromossomos na meiose. O diagrama retrata a relação entre a configuração de cromossomos na meiose I e segregação homóloga de gâmetas por dois pares de cromossomos homólogos. O maior par de cromossomo carrega o gene A e o par de cromossomo menor carrega o gene B. O organismo é heterozigoto, então o maior par de homólogos consiste em um cromossomo com um alelo A e outro com um alelo a, enquanto o menor par de homólogos consiste de um cromossomo com um alelo B e outro com um alelo b. Se os homólogos contendo os alelos A e B estão posicionados em um lado da placa metafásica, os homólogos carregando os alelos a e b serão posicionados do outro lado da placa metafásica, e gametas AB e ab, finalmente, serão produzidos. Se, por outro lado, os homólogos tendo os alelos A e b são posicionados em um lado da placa metafásica (e os homólogos carregando os alelos a e B do outro), gametas Ab e aB, finalmente, vão ser produzidos.


A teoria cromossômica da herança foi proposta antes de haver qualquer evidência direta de que características eram transportadas por cromossomos, e isso era controverso a princípio. No fim, foi confirmado pelo trabalho do geneticista Thomas Hunt Morgan e seus estudantes, que estudaram a genética das moscas de fruta.
T. H. Morgan: Diversão com moscas de fruta

Morgan escolheu a mosca de fruta, Drosophila melanogaster, para seus estudos genéticos. O que as moscas de fruta não têm de carisma (dependendo de seu gosto em insetos), elas têm de praticidade: são baratas, fáceis, e crescem rápido. Você pode criar centenas delas em um pequeno pote com açúcar derretido no fundo, e muitos geneticistas ainda fazem isso nos dias de hoje!
Imagem de uma mosca de fruta, fotografada de cima.
Imagem de uma mosca de fruta, fotografada de cima.
Crédito da imagem: "Drosophila melanogaster - top," por André Karwath (CC BY-SA 2,5).
Os experimentos cruciais de verificação da teoria cromossômica de Morgan começaram quando ele encontrou uma mutação em um gene que determina a cor do olho da mosca. Essa mutação fez os olhos de uma mosca serem brancos, em vez de sua cor normal, vermelho.
Inesperadamente, Morgan descobriu que o gene da cor do olho era herdado em padrões diferentes por moscas machos e fêmeas. As moscas machos têm um cromossomo X e um Y (XY), enquanto as moscas fêmeas têm dois cromossomos X (XX). Não demorou muito para que Morgan percebesse que o gene da cor do olho estava sendo herdado no mesmo padrão do cromossomo X.
Isso pode ter sido uma surpresa para Morgan, que havia sido um crítico da teoria cromossômica.

Um padrão de herança "ligada ao sexo"
O que fez Morgan pensar que o gene da cor do olho estava no cromossomo X? Vejamos alguns de seus dados. A primeira mosca de olho branco que ele encontrou era macho e quando esta mosca foi cruzada com uma fêmea normal de olhos vermelhos, a prole F1 foi toda de olhos vermelhos, mostrando a Morgan que o alelo branco era recessivo. Até aqui, nenhuma surpresa.
Geração P: fêmea tipo selvagem de olhos vermelhos cruzada com macho de olhos brancos. Geração F1: todas as fêmeas e machos possuem olhos vermelhos. Moscas F1 são liberadas para cruzarem-se entre si. Geração F2: consiste de moscas na proporção de 2 fêmeas de olhos vermelhos : 1 macho de olhos vermelhos : 1 macho de olhos brancos.
Geração P: fêmea tipo selvagem de olhos vermelhos cruzada com macho de olhos brancos.
Geração F1: todas as fêmeas e machos possuem olhos vermelhos. Moscas F1 são liberadas para cruzarem-se entre si.
Geração F2: consiste de moscas na proporção de 2 fêmeas de olhos vermelhos : 1 macho de olhos vermelhos : 1 macho de olhos brancos.
_Imagem modificada de "Drosophila melanogaster," por Madboy74 (CC0/domínio público)._

Mas quando as moscas F1 foram cruzadas umas com as outras, algo estranho aconteceu: todas as moscasF2 fêmeas tinham olhos vermelhos, enquanto cerca da metade das moscas macho F2 tinham olhos brancos. Claramente, as moscas machos e fêmeas estavam herdando a característica em padrões diferentes. Na verdade, elas estavam herdando isso no mesmo padrão de um cromossomo em particular, o X.
X marca o lugar
Vejamos como a herança do cromossomo X pode explicar o que Morgan viu. Anteriormente, dissemos que as moscas fêmeas têm um genótipo XX e as moscas machos têm um genótipo XY. Se fixarmos o gene de cor dos olhos no cromossomo X (colocando-o como um pequeno subscrito, w + para vermelho e w para branco), podemos usar um quadro de Punnett para mostrar o primeiro cruzamento de Morgan:
Quadro de Punnett para o cruzamento do macho de olhos brancos ($\text X^w\text Y$) com a fêmea selvagem de olhos vermelhos ($\text X^{w+}\text X^{w+}$). ||$\text X^w$|$\text Y$ -|-|-|-|- $\text X^{w+}$||$\text X^{w+}\text X^w$|$\text X^{w+}\text Y$ $\text X^{w+}$||$\text X^{w+}\text X^w$|$\text X^{w+}\text Y$ $\text X^{w+}\text X^w$ - fêmeas F1 de olhos vermelhos $\text X^{w+}\text Y$ - machos F1 de olhos brancos
_Imagem modificada de "Drosophila melanogaster," por Madboy74 (CC0/domínio público)._
As previsões batem com os fenótipos F1, mas esse grupo de fenótipos também poderia ser explicado por um gene que não está no cromossomo X, já que todas as moscas tinham olhos vermelhos (independente do gênero). Então o prova real vem quando as moscas F1 são cruzadas para fazer a geração F2:
Quadro de Punnett para o cruzamento de macho F1 de olhos vermelhos ($\text X^{w+}\text Y$) com fêmea F1, heterozigota de olhos vermelhos ($\text X^{w+}\text X^{w}$). ||$\text X^{w+}$|$\text Y$ -|-|-|-|- $\text X^{w+}$||$\text X^{w+}\text X^{w+}$|$\text X^{w+}\text Y$ $\text X^{w}$||$\text X^{w+}\text X^w$|$\text X^{w}\text Y$ $\text X^{w+}\text X^{w+}$, $\text X^{w+}\text X^w$ - fêmeas F2 de olhos vermelhos $\text X^{w}\text Y$ - machos F2 de olhos brancos $\text X^{w+}\text Y$ - machos F2 de olhos brancos
_Imagem modificada de "Drosophila melanogaster," por Madboy74 (CC0/domínio público)
.
Aqui é onde o X faz a diferença. Nosso quadro de Punnett com o gene da cor do olho nos cromossomos X corretamente prevê que todas as moscas fêmeas terão olhos vermelhos, enquanto metade das moscas macho terão olhos brancos. As moscas macho têm seu único cromossomo X de sua mãe, que é heterozigota, levando à divisão meio a meio dos fenótipos.

Aqui é onde o X faz a diferença. Nosso quadro de Punnett com o gene da cor do olho nos cromossomos X corretamente prevê que todas as moscas fêmeas terão olhos vermelhos, enquanto metade das moscas macho terão olhos brancos. As moscas macho têm seu único cromossomo X de sua mãe, que é heterozigota, levando à divisão meio a meio dos fenótipos.
Confirmando o modelo
Morgan fez vários outros experimentos para confirmar a localização no cromossomo X para o gene da cor dos olhos. Ele foi cuidadoso em descartar possibilidades alternativas (por exemplo, que era simplesmente impossível conseguir uma mosca fêmea de olho branco)
Quadro de Punnett para o cruzamento de macho F1 de olhos vermelhos ($\text X^{w+}\text Y$) com fêmea F1 heterozigota de olhos vermelhos ($\text X^{w+}\text X^{w}$). ||$\text X^{w+}$|$\text Y$ -|-|-|-|- $\text X^{w+}$||$\text X^{w+}\text X^{w+}$|$\text X^{w+}\text Y$ $\text X^{w}$||$\text X^{w+}\text X^w$|$\text X^{w}\text Y$ $\text X^{w+}\text Y$ - machos F2 de olhos brancos $\text X^{w}\text Y$ - machos F2 de olhos brancos
  Ao juntar todas as suas observações, Morgan concluiu (corretamente) que o gene deve ficar ou estar extremamente associado ao cromossomo X. Uma confirmação forte dessa conclusão veio mais tarde, do estudante de Morgan, Calvin Bridges. Bridges mostrou que raras moscas machos ou fêmeas com cores de olhos inesperadas eram produzidas pela não disjunção (falha na separação) dos cromossomos sexuais durante a meiose — basicamente, a exceção que provou a regra.
Morgan também achou mutações em outros genes que não eram herdados em um padrão determinado pelo sexo. Sabemos agora que os genes são encontrados tanto nos cromossomos sexuais como nos não sexuais, em espécies de moscas de fruta a humanos.

Exercícios

Antes de resolver os exercícios sobre herança do sexo, lembre-se de que se trata de uma herança determinada por genes do cromossomo sexual. Mulheres são XX e homens são XY

1)  A hipofosfatemia com raquitismo resistente à vitamina D é uma anomalia hereditária. Na prole de homens afetados com mulheres normais, todas as meninas são afetadas e todos os meninos, normais. É correto concluir que a anomalia em questão é:
a) determinada por um gene dominante autossômico.
b) determinada por um gene dominante ligado ao sexo.
c) determinada por um gene recessivo autossômico.
d) determinada por um gene recessivo ligado ao sexo.
e) determinada por um gene do cromossomo Y.

2) A hemofilia é uma doença hereditária determinada por um gene de caráter recessivo ligado ao cromossomo X. Supondo que um homem normal case-se com uma mulher portadora, qual a probabilidade de esse casal gerar uma menina hemofílica?
a) 100% de chance.
b) 75% de chance.
c) 25% de chance.
d) 0% de chance.

3) O daltonismo é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X. Um homem daltônico casou-se com uma mulher normal homozigota. Qual a probabilidade do casal de ter um filho do sexo masculino e daltônico?
a) 50% de chance, pois o pai é daltônico.
b) 100 % de chance, uma vez que o pai é daltônico.
c) 25 % de chance, pois o pai é daltônico e a mãe normal.
d) Não há chance de nascer um menino daltônico, pois a mãe é normal.

4) Uma característica genética recessiva presente no cromossomo Y é:
a) poder ser herdada do pai ou da mãe pelos descendentes do sexo masculino e do feminino.
b) só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo masculino.
c) só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo feminino.
d) só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo masculino.
e) só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo feminino.
Postado por às

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Assinar: Postar comentários (Atom)